آدرس شعب: تخت طاووس، مبنای دانش، دارآباد 021-2610-7569 aj_lab_group
روش هایی برای مدیریت علائم هیپوفسفاتازی

روش هایی برای مدیریت علائم هیپوفسفاتازی

شنبه، 1 آبان ماه 1400

هیپوفسفاتازیا (HPP) یک اختلال ژنتیکی است که تخمین زده می شود به شکل شدید در 1 از 100000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. به گفته کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده ، موارد خفیف تر در کودکان و بزرگسالان بسیار بیشتر ظاهر می شود.

علائم HPP می تواند در هر سنی ، از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود و بسته به شدت بیماری ، می تواند تأثیر ملایم تا قابل توجهی بر زندگی روزمره داشته باشد. HPP کانی سازی یا کلسیفیکاسیون دندان ها و استخوان ها را مختل می کند ، که می تواند منجر به از دست دادن دندان و استخوان های بسیار نرم و مستعد شکستگی یا تغییر شکل شود.

توجه : برای آشنایی بیشتر با بیماری هیپوفسفاتازی کافیست برروی لینک کلیک کنید.

چگونه علائم HPP می تواند متفاوت باشد

شدت HPP از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، تا حدی به این دلیل که می تواند به روش های مختلف به ارث برسد و جهش می تواند بر افراد مختلف تأثیر بگذارد. این بدان معناست که حتی در بین اعضای خانواده که از نظر ژن مثبت هستند ، شروع ، علائم و شدت ممکن است متفاوت باشد.

Kathyrn Dahir ، پزشک ، پزشک در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت و پروفسور پزشکی در بخش دیابت می گوید: "HPP ناشی از گونه ای از ژن ALPL است و می تواند به دو صورت غالب و مغلوب منتقل شود." و غدد درون ریز در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت (VUMC) در نشویل ، تنسی. "افرادی که دارای دو جهش ژنی هستند - یکی از مادر و دیگری از پدر - تمایل به بیماری شدیدتری دارند ، در حالی که افرادی که دارای یک جهش یا غالب اتوزومال هستند ، دارای نسخه ملایم تری هستند که بعداً در زندگی ظاهر می شود."

به گفته جیل سیمونز ، پزشک متخصص اطفال و پروفسور اطفال ، کودکان مبتلا به HPP در رحم یا در چند ماه اول زندگی اغلب شدیدترین علائم را دارند ، مانند تشنج و قفسه سینه و ریه های شکل نیافته. غدد درون ریز و دیابت کودکان در VUMC. هم دکتر سیمونز و هم دکتر دهیر از متخصصان برجسته این بیماری نادر هستند.

برای کودکانی که بعد از دوران نوزادی به HPP مبتلا می شوند ، علائم ممکن است هنوز هم قابل توجه باشد ، هرچند شدیدتر نباشد ، از جمله از دست دادن زودرس دندان ، تاخیر در پیشرفت مهارت های حرکتی ، ضعف و درد. سیمونز می گوید: "اما برخی از کودکان واقعاً هیچ تاثیری ندارند و فقط ممکن است دندان از دست بدهند."

در اینجا نگاهی دقیق تر به برخی از علائم و نشانه های HPP می اندازیم.

علائم در نوزادان می تواند شامل موارد زیر باشد:

اندام کوتاه
شکل غیر طبیعی قفسه سینه
استخوان های نرم جمجمه
تغذیه نامناسب
ناتوانی در افزایش وزن
مشکلات تنفسی
افزایش سطح کلسیم در خون ، که می تواند باعث استفراغ و مشکلات کلیوی شود

علائم در کودکان و بزرگسالان می تواند شامل موارد زیر باشد :

از دست دادن زودرس دندان های شیری
قد کوتاه
پاهای خمیده
زانوهای ضربه ای ، جایی که زانوها به سمت داخل خم می شوند ، حتی زمانی که پاها از هم فاصله دارند
بزرگ شدن مفاصل مچ و مچ پا
شکل غیر طبیعی جمجمه
نرم شدن استخوان ها
شکستگی های مکرر ، به ویژه در استخوان های پا و ران
درد مزمن ناشی از شکستگی و التهاب در مفاصل
از دست دادن دندان های بالغ

راههای مدیریت علائم HPP
مدیریت HPP تا حدی به میزان اهمیت علائم شما (یا فرزند شما) بستگی دارد ، اما به طور کلی ، این مراحل می تواند کمک کننده باشد.

1. با یک تیم متخصص کار کنید. از آنجا که HPP دارای علائم و عوارض بیشماری است ، درمان نیاز به یک تیم چندرشته ای دارد. این می تواند شامل ترکیبی از موارد زیر باشد: متخصص اطفال ، متخصص غدد ، ژنتیک ، روماتولوژیست ، جراح ارتوپدی ، پریودنتیست یا جراح دهان ، مشاور ژنتیک و متخصص مدیریت درد.

مراقبت منظم دندانپزشکی نیز از اوایل روز توصیه می شود : سیمونز می گوید: وقتی کودکان مبتلا به HPP بزرگسال می شوند (در حدود 18 تا 21 سالگی) ، "برنامه های گذار از کلینیک کودکان به کلینیک بزرگسالان مهم است ، بنابراین آنها یاد می گیرند چگونه خود بیماری خود را مدیریت کنند."

2. از فیزیوتراپی و کاردرمانی استفاده کنید : بسته به میزان تحرک تحت تأثیر HPP ، دستگاه هایی مانند عصا ، واکر یا ویلچر می توانند کمک کنند ، همچنین تغییرات خانه مانند رمپ ویلچر. داهیر می گوید: "همکاری با فیزیوتراپیست تخصصی یا کاردرمانی برای کمک به شما در تشخیص نیازهای شما و همچنین همکاری با فیزیوتراپی بر روی قدرت و شرایط بسیار مهم است." "من واقعاً نمی توانم اهمیت کار با یک درمانگر ماهر در طول زندگی خود را [به اندازه کافی] تأکید کنم."

3. برای حفاظت از سلامت استخوان گام بردارید : در حالی که به نظر می رسد مکمل های کلسیم یا ویتامین D در HPP مهم هستند ، سیمونز می گوید لزوماً اینطور نیست. او می گوید: "کسانی که دارای HPP هستند باید مقدار طبیعی ویتامین D و کلسیم مصرف کنند ، درست مانند افرادی که هیپوفسفاتازی ندارند."

توصیه ها به طور کلی 1000 میلی گرم (میلی گرم) در روز کلسیم و 600 واحد بین المللی (IU) ویتامین D. برای زنان پس از یائسگی ، هدف کلسیم به 1200 میلی گرم در روز افزایش می یابد. علاوه بر این ، انجام تمرینات تحمل وزن تا آنجا که شما (یا فرزندتان) تحمل می کنید ، به تقویت استخوان ها نیز کمک می کند.

به گفته سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) ، اجتناب از یک دسته داروهای پوکی استخوان به نام بیس فسفونات ها ، که ممکن است HPP را بدتر کند ، مهم است. داهیر می گوید ، این می تواند در بزرگسالان مشکل ساز باشد ، زیرا گاهی اوقات HPP به عنوان پوکی استخوان اشتباه تشخیص داده می شود.

4- در مورد داروها با پزشک خود مشورت کنید : اگر قبل از 18 سالگی تشخیص داده شود ، درمان جایگزینی آنزیم می تواند گزینه ای برای کاهش علائم باشد. از آنجا که درد استخوان در HPP شایع است ، ضدالتهاب های غیر استروئیدی (NSAIDs) نیز ممکن است کمک کنند ، اگرچه احتیاط و نظارت لازم است تا مطمئن شوند که بیش از حد یا برای مدت طولانی استفاده نمی شوند.

5. به دنبال منابع و پشتیبانی باشید : منابع متعددی وجود دارد که داهیر و سیمونز توصیه می کنند. برای آموزش HPP ، از NORD و مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر دیدن کنید. بنیاد MAGIC یک موسسه غیرانتفاعی است که بر خدمات حمایتی از خانواده هایی که تحت تأثیر شرایطی که بر رشد کودک تأثیر می گذارد متمرکز شده است ، از جمله HPP. و Soft Bones حمایت خانواده را برای خانواده های تحت تأثیر HPP ارائه می دهد. مشاور ژنتیک یا متخصص سلامت روان نیز ممکن است مفید باشد.

در حالی که HPP اغلب برای افراد و خانواده ها یک چالش است ، مدیریت ، پشتیبانی و همکاری با تیم متخصصان می تواند تفاوت بزرگی ایجاد کند.

نکته : چون این بیماری یک بیماری ژنتیکی می باشد به شما انجام آزمایش قبل از ازدواج و آزمایش قبل از بارداری را پیشنهاد می دهیم. برای انجام آزمایش قبل از ازدواج کافیست برروی لینک کلیک کنید.

ما را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید:
نظر خود را ثبت کنید
* اطلاعات تماس شما نمایش داده نخواهد شد.